Tudo sobre Distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária que envolve uma fraqueza muscular que piora rapidamente.

A distrofia muscular de Duchenne é uma forma de distrofia muscular que piora rapidamente. Outras distrofias musculares (como a distrofia muscular de Becker) evoluem muito mais lentamente.

A distrofia muscular de Duchenne é causada por um gene defeituoso da distrofina (uma proteína dos músculos). Entretanto, ela normalmente ocorre em pessoas sem um histórico familiar conhecido da doença.

Devido à forma em que a doença é herdada, os homens têm maior probabilidade de desenvolver os sintomas do que as mulheres. Cada filho homem de mulheres portadoras da doença (mulheres com um gene defeituoso mas assintomáticas) tem 50% de chances de ter a doença. Cada filha tem 50% de chances de ser portadora.

A distrofia muscular de Duchenne ocorre em aproximadamente 1 em cada 3.600 meninos. Como é uma doença hereditária, os riscos incluem um histórico familiar de distrofia muscular de Duchenne.

Um exame completo do sistema nervoso (neurológico), coração, pulmões e músculos pode mostrar:

• Músculo cardíaco anormal (cardiomiopatia)
• Insuficiência cardíaca congestiva ou batimentos irregulares (arritmias) - raro
• Deformidades do peito e das costas (escoliose)
• Músculos da panturrilha aumentados, que acabam substituídos por gordura e tecido conjuntivo (pseudo-hipertrofia)
• Perda de massa muscular
• Contraturas musculares nos calcanhares e nas pernas
• Deformações musculares
• Distúrbios respiratórios como pneumonia e aspiração de alimentos ou líquido para dentro dos pulmões (nos estágios finais da doença)

Os exames podem incluir:

• Eletromiografia (EMG)
• Exames genéticos
• Biópsia muscular
• CPK sérica

Os sintomas geralmente aparecem antes dos 6 anos e podem aparecer em bebês. Eles podem incluir:

• Fadiga
• Retardo mental (possível, mas não piora com o tempo)
• Começa nas pernas e na pelve, mas também ocorre em menor grau nos braços, no pescoço e em outras partes do corpo
• Dificuldade com habilidades motoras (correr, pular, saltar)
• Quedas frequentes
• Fraqueza de progressão rápida
• A capacidade de andar pode ser perdida aos 12 anos

Aos 10 anos, a criança pode precisar de muletas para andar. Aos 12 anos, a maioria dos pacientes está confinada a uma cadeira de rodas.

Ligue para seu médico se:

• Seu filho tiver sintomas de distrofia muscular de Duchenne
• Os sintomas piorarem ou aparecerem novos sintomas, principalmente febre com tosse ou dificuldade para respirar

Não há cura conhecida para a distrofia muscular de Duchenne. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas a fim de melhorar a qualidade de vida. Futuramente, a terapia genética pode se tornar disponível.

A atividade física é recomendada. A inatividade (como repouso na cama) pode piorar a doença muscular. A fisioterapia pode ser útil para manter a força e a função muscular. Dispositivos ortopédicos (como muletas e cadeiras de rodas) podem aumentar a mobilidade e a capacidade de cuidar de si mesmo.

A distrofia muscular de Duchenne leva a uma incapacidade de rápida progressão. A morte geralmente ocorre por volta dos 25 anos, normalmente por distúrbios pulmonares.

• Cardiomiopatia
• Insuficiência cardíaca congestiva (raro)
• Deformidades
• Arritmias cardíacas (raro)
• Deficiência mental (varia
• geralmente é mínima)
• Mobilidade diminuída
• Capacidade de cuidar de si mesmo diminuída
• Pneumonia ou outras infecções respiratórias
• Insuficiência respiratória

O aconselhamento genético é recomendado para uma família com um histórico da doença. A distrofia muscular de Duchenne pode ser detectada com aproximadamente 95% de precisão por estudos genéticos realizados durante a gravidez.